Trước đây, những dị tật này thường chỉ được phát hiện khi có biến chứng, nhưng những năm gần đây dị tật này thường được phát hiện sớm sau đẻ thậm chí biết được trước khi trẻ sinh ra.
Trẻ thường được đưa tới phòng khám vì các lý do như khó đái, đái rỉ từng lúc hoặc suốt ngày, nước tiểu có thể rỉ ra ở đúng lỗ đái hoặc ở vị trí khác như ở âm đạo... Nước tiểu có thể đục hoặc màu hồng, có thể có khối u ở vùng dưới rốn hoặc mạng sườn...
Sau đây là một số dị tật hay gặp cần được chú ý:
- Hẹp lỗ đái: ở dị tật lỗ đái lệch thấp hay hẹp sau cắt bao qui đầu...
Biểu hiện: tia đái nhỏ, khó đái. Chữa bằng nong - mở rộng lỗ đái.
- Hẹp bao quy đầu:
Biểu hiện: khó đái, khi đái thấy bao quy đầu phồng, lộn bao quy đầu không được - không thấy được cả lỗ đái.
Điều trị bằng mổ, nong hoặc lộn. Trường hợp khi hẹp bao quy đầu không có vòng xơ, có thể lộn làm rộng dần bao quy đầu. Phương pháp này đơn giản, dễ làm, không làm trẻ đau, kết quả lâu dài. Hoặc dùng pine nhỏ nong, tách dính, làm sạch quy đầu - rãnh quy đầu. Tuy nhiên khi có vòng xơ ở bao quy đầu bị nghẹt bao quy đầu thì phải chỉ định mổ.
- Hẹp niệu đạo: Do nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm nhiễm, bẩm sinh.
Biểu hiện: đái khó, tia nhỏ, nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Chẩn đoán vị trí, mức độ hẹp và chiều dài niệu đạo hẹp bằng chụp niệu đạo. Tùy theo độ dài, mức độ hẹp mà chọn nong niệu đạo; cắt mở rộng chỗ hẹp bằng nội soi; hay cắt chỗ hẹp, nối lại niệu đạo hoặc tạo thêm một đoạn niệu đạo mới.
Hình ảnh chụp cắt lớp của hẹp phần nối bể thận - niệu quản gây giãn to đài bể thận.
- Túi thừa niệu đạo:
Thường ở trẻ trai, hiếm gặp ở trẻ gái. Bệnh thường biểu hiện từ ngay sau đẻ. Trẻ không đái thành tia, luôn đái rỉ. Có sốt do nhiễm khuẩn nước tiểu. Ở bìu thường có một khối khá tròn căng, ép vào thì ra nước tiểu ở lỗ đái. Chụp niệu đạo xác định vị trí và kích thước túi thừa. Điều trị bằng kháng sinh và mổ cắt túi thừa, khâu tạo lại niệu đạo.
- Van niệu đạo sau ở trẻ nam:
Biểu hiện: Trẻ khó đái hoặc đái rỉ liên tục, đái không hết nước tiểu nên bàng quang thường to. Chẩn đoán bệnh bằng chụp Xquang hoặc soi niệu đạo. Phương pháp điều trị là cắt van niệu đạo qua nội soi.
- Còn ống niệu rốn:
Biểu hiện: thấy nước trong rỉ ra qua rốn thường xuyên hoặc khi trẻ tiểu tiện, nước tiểu vừa ra qua lỗ đái ở đỉnh quy đầu lại vừa qua ở rốn. Chẩn đoán xác định bằng chụp bàng quang hoặc bơm chất màu xanh methylen vào niệu đạo. Bệnh thường tự khỏi với trẻ sơ sinh. Nếu tồn tại thì phẫu thuật cắt bỏ ống niệu rốn.
- Hẹp phần nối bàng quang - niệu quản hay hẹp phần niệu quản trong thành bàng quang: gây giãn niệu quản, đài bể thận.
Biểu hiện: nước tiểu đục, nhiễm khuẩn, có thể nắn thấy có khối u ở một bên mạng sườn. Chẩn đoán bằng siêu âm và chụp Xquang. Phương pháp điều trị là mổ cắt chỗ niệu quản hẹp. Trồng lại niệu quản vào bàng quang có van chống trào ngược.
- Hẹp lỗ niệu quản: Tạo ra túi sa niệu quản. Túi sa niệu quản có thể trong bàng quang hoặc chui ra ngoài lỗ đái (ở trẻ gái) gây bí đái. Chẩn đoán bằng siêu âm, chụp và soi bàng quang. Phẫu thuật mở túi sa qua nội soi hay cắt bỏ niệu quản - thận phụ có túi sa nếu thận phụ có chức năng kém và niệu quản phụ giãn to.
- Luồng trào ngược bàng quang - niệu quản: do nhiều nguyên nhân khác nhau mà nước tiểu từ bàng quang luôn chảy ngược lên niệu quản gây giãn niệu quản và ứ đọng nước tiểu gây nhiễm khuẩn rồi suy thận. Chẩn đoán bằng Xquang, siêu âm. Nếu nhẹ (độ I và II) dùng kháng sinh, phẫu thuật khi bệnh nặng hơn (độ III, IV).
- Hẹp ở niệu quản:
Biểu hiện: đau bụng vùng mạng sườn, nước tiểu có thể đục, nắn bụng có thể thấy khối u (thận căng to). Chẩn đoán bằng siêu âm và chụp thận niệu quản có thuốc cản quang. Phẫu thuật mổ cắt van, có thể tạo hình niệu quản giãn phía trên.
- Hội chứng hẹp chỗ nối bể thận niệu quản:
Biểu hiện: đau bụng vùng mạng sườn, nước tiểu có thể đục, nắn có thể thấy khối u vùng mạng sườn (do thận căng to). Chẩn đoán bằng siêu âm và chụp thận có thuốc cản quang. Dị tật này tới nay thường được phát hiện trước khi trẻ ra đời. Phẫu thuật cắt bỏ chỗ niệu quản hẹp, tạo hình lại bể thận bị giãn, nối lại niệu quản với bể thận.
- Thận niệu quản đôi:
Biểu hiện: ở mỗi bên có hai đơn vị thận và hai niệu quản. Bệnh có thể ở một hoặc cả hai bên thận trái và phải. Cả hai niệu quản có thể đều đổ vào bàng quang hoặc có một niệu quản đổ lạc chỗ vào niệu đạo, cạnh lỗ đái, âm đạo... nên gây đái rỉ liên tục. Chẩn đoán bằng siêu âm và chụp thận - niệu quản có cản quang. Phẫu thuật nếu có đái rỉ hoặc có dấu hiệu nhiễm khuẩn tái phát...
Tóm lại, dị tật đường tiết niệu của trẻ em có rất nhiều loại và lại có thể kết hợp với nhau, với những dị tật hoặc bệnh ở các bộ phận khác. Khi bệnh nhi đến khám sớm, bệnh mới bắt đầu thì việc điều trị có kết quả tốt. Những tháng gần đây, chúng tôi đã khám và điều trị cho nhiều bệnh nhi có chẩn đoán từ trước sinh. Chúng tôi hy vọng và mong các bậc cha mẹ trẻ em nếu thấy con mình có dấu hiệu gì khác thường thì xin đưa tới khám để điều trị sớm.